В Якутии ученые открыли новое частое заболевание

Ученые Северо-Восточного федерального университета открыли новое частое заболевание, выяснив, что каждый 100-й якут является носителем мутации в гене, приводящей к развитию серьезного нейродегенеративного заболевания. При этом среди русской этнической группы такой предрасположенности не выявлено.

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) шестого типа – тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в возрасте 2-4 лет, отмечают в лаборатории геномной медицины Медицинской клиники СВФУ. Среди его симптомов, в частности, эпилепсия, частичная или полная потеря координации движений (атаксия), регресс психологического развития, деменция, нарушение зрения. В настоящее время нет эффективного лечения этого заболевания. Кроме того, у ученых не было достаточных данных о его распространенности.

«Наши ученые пришли к выводу, что нейрональный липофусциноз шестого типа является частым заболеванием среди коренного населения Якутии. Необходимо его выявление в отягощенных семьях, а также включение в репродуктивный молекулярный пренатальный скрининг», – отмечает заведующая  лабораторией Надежда Максимова.

По словам ученого СВФУ, впервые НЦЛ шестого типа был диагностирован в 2016 году. «Затем на базе медико-генетического центра Республиканской больницы № 1 – Национального центра медицины провели исследование, в частности, по выявлению мутации, которая приводит к развитию этого заболевания, а также по разработке методов его ДНК-диагностики, – рассказывает Надежда Максимова. – В настоящее время выявлены 15 больных из 12 неродственных семей якутской этнической группы, у которых подтвержден диагноз НЦЛ шестого типа».

Согласно результатам исследования, распространенность НЦЛ шестого типа среди якутов составила 2,4 случая на 100 тыс. населения. Для сравнения: распространенность всех типов НЦЛ в мире колеблется от 0,56 до 13,6 на 100 тыс. населения. Кроме того, исследователи выявили среди якутов довольно высокий уровень числа носителей мутации, вызывающей это заболевание.

То есть каждый 100-й якут является носителем данной мутации. Среди выборки русской этнической группы мутации в гене не выявлено, что позволяет говорить о специфичности данной мутации именно для якутской этнической группы.