Фото с сайта sakha.gov.ru
Проведение в прошлом году в Якутии обследования новорождённых детей на врождённые и наследственные заболевания позволило выявить один случай синдрома ДиДжорджи с врожденными пороками органов.
Расширенным неонатальным – генетическим скринингом было охвачено 11059 (99%) младенцев. Это первое применение в республике специальной программы, которая направлена на своевременное выявление заболеваний, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА). Раннее диагностирование, в том числе первичных иммунодефицитов (ПИД) и группы наследственных болезней обмена веществ, позволяет максимально оперативно, еще до появления симптомов недуга, начать лечение и диспансерное наблюдение детей, что повышает качество жизни, снижает риск инвалидизации и смертность.
Реализация программы позволила разработать и утвердить алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.
Поручение правительству страны и руководству регионов о поэтапном расширении применения неонатального скрининга было дано Президентом России Владимиром Путиным по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей. Программа стартовала с 1 января 2023 года.
This post was published on 20.02.2024 20:34
Вселенная готовит для каждого знака зодиака невероятное каждый день. Узнайте, что именно ждёт вас. Овен…
Днем в воскресенье, 1 февраля, температура воздуха в Якутске составит -29-31 градус Цельсия, сообщает Якутское…
По якутским поверьям, сегодня, 31 января, у Быка Холода притупились рога. Это означает, что зима…
Евдокия Новгородова прошла путь от офисного работника до успешной индивидуальной предпринимательницы, создающей уникальные изделия из…
Айсен Николаев провёл совещание по рассмотрению планов развития культуры в 2026 году, объявленному Годом культуры…
Незаконная добыча и хранение золота и серебра в Алданском районе с мая по сентябрь 2023…