Фото с сайта sakha.gov.ru
Проведение в прошлом году в Якутии обследования новорождённых детей на врождённые и наследственные заболевания позволило выявить один случай синдрома ДиДжорджи с врожденными пороками органов.
Расширенным неонатальным – генетическим скринингом было охвачено 11059 (99%) младенцев. Это первое применение в республике специальной программы, которая направлена на своевременное выявление заболеваний, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА). Раннее диагностирование, в том числе первичных иммунодефицитов (ПИД) и группы наследственных болезней обмена веществ, позволяет максимально оперативно, еще до появления симптомов недуга, начать лечение и диспансерное наблюдение детей, что повышает качество жизни, снижает риск инвалидизации и смертность.
Реализация программы позволила разработать и утвердить алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.
Поручение правительству страны и руководству регионов о поэтапном расширении применения неонатального скрининга было дано Президентом России Владимиром Путиным по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей. Программа стартовала с 1 января 2023 года.
This post was published on 20.02.2024 20:34
Сегодняшняя радуга -- как суслик из анекдота. То есть не совсем суслик, но зрение нужно…
Стали известны подробности ночного ДТП в Хатассах, унесшего прошлой ночью две жизни. По предварительным данным,…
В воскресенье, 10 августа, на стадионе «Туймаада» в Якутске состоится долгожданный фестиваль гик-культуры Ykt Geek…
На презентации книги Александра Седалищева «Герои Якутии. Дороги войны», вышедшей в московском издательстве «Вече», ему…
Есть в одной нашей группе в соцсетях рыбаки родом из Вилюя. Мы поговорили с Семёном…
Мы знали, что популярный телеведущий, инвестор Пётр Цыпандин является заядлым рыбаком, но не ожидали, что…