В Якутии свыше 11 тысяч новорожденных прошли генетический скрининг

Проведение в прошлом году в Якутии обследования новорождённых детей на врождённые и наследственные заболевания позволило выявить один случай синдрома ДиДжорджи с врожденными пороками органов.

Расширенным неонатальным – генетическим скринингом было охвачено 11059 (99%) младенцев. Это первое применение в республике специальной программы, которая направлена на своевременное выявление заболеваний, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА). Раннее диагностирование, в том числе первичных иммунодефицитов (ПИД) и группы наследственных болезней обмена веществ, позволяет максимально оперативно, еще до появления симптомов недуга, начать лечение и диспансерное наблюдение детей, что повышает качество жизни, снижает риск инвалидизации и смертность.

Реализация программы позволила разработать и утвердить алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.

Поручение правительству страны и руководству регионов о поэтапном расширении применения неонатального скрининга было дано Президентом России Владимиром Путиным по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей. Программа стартовала с 1 января 2023 года.

+1
1
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0

This post was published on 20.02.2024 20:34

Share
Published by
Евдокия Сергина

Recent Posts

  • НОВОСТИ
  • ФОТО/ВИДЕО

Лето в Якутске: шиповник цветет

Мохнатый шмель на душистый... пусть не хмель, но тоже душистый. А это кущи в целом:

07.06.2025
  • МНЕНИЕ

Василий Ефимов: Кинопавильон в Якутске необходим для развития киноиндустрии

Министр инноваций, цифрового развития и инфокоммуникационных технологий Якутии Василий Ефимов высказался по поводу обсуждаемой темы…

07.06.2025
  • ОБЩЕСТВО

Айсен Николаев поздравил первую пару, заключившую брак на Площади Республики

Сегодня, 7 июня 2025 года, в Якутии состоялось историческое событие: впервые на официально определённой площадке…

07.06.2025
  • БЛАГОУСТРОЙСТВО

Дмитрий Садовников оценил выполнение работ по капитальному ремонту улиц Якутска

Первый заместитель Председателя Правительства Республики Саха (Якутия) Дмитрий Садовников совместно с Министерством транспорта и дорожного…

07.06.2025
  • ЗДОРОВЬЕ

В Мегино-Кангаласском районе спасли ребенка, поперхнувшегося заколкой для волос

В Мегино-Кангаласском районе врачи оказали помощь четырехлетнему ребенку, который поперхнулся заколкой для волос. Что делать,…

07.06.2025
  • ОБЩЕСТВО

В Якутске прошел первый благотворительный забег для поддержки онкопациентов

В Якутии прошел первый благотворительный забег «Вместе Победим!», в котором приняли участие более 500 человек…

07.06.2025