Фото с сайта sakha.gov.ru
Проведение в прошлом году в Якутии обследования новорождённых детей на врождённые и наследственные заболевания позволило выявить один случай синдрома ДиДжорджи с врожденными пороками органов.
Расширенным неонатальным – генетическим скринингом было охвачено 11059 (99%) младенцев. Это первое применение в республике специальной программы, которая направлена на своевременное выявление заболеваний, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА). Раннее диагностирование, в том числе первичных иммунодефицитов (ПИД) и группы наследственных болезней обмена веществ, позволяет максимально оперативно, еще до появления симптомов недуга, начать лечение и диспансерное наблюдение детей, что повышает качество жизни, снижает риск инвалидизации и смертность.
Реализация программы позволила разработать и утвердить алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.
Поручение правительству страны и руководству регионов о поэтапном расширении применения неонатального скрининга было дано Президентом России Владимиром Путиным по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей. Программа стартовала с 1 января 2023 года.
This post was published on 20.02.2024 20:34
Мохнатый шмель на душистый... пусть не хмель, но тоже душистый. А это кущи в целом:
Министр инноваций, цифрового развития и инфокоммуникационных технологий Якутии Василий Ефимов высказался по поводу обсуждаемой темы…
Сегодня, 7 июня 2025 года, в Якутии состоялось историческое событие: впервые на официально определённой площадке…
Первый заместитель Председателя Правительства Республики Саха (Якутия) Дмитрий Садовников совместно с Министерством транспорта и дорожного…
В Мегино-Кангаласском районе врачи оказали помощь четырехлетнему ребенку, который поперхнулся заколкой для волос. Что делать,…
В Якутии прошел первый благотворительный забег «Вместе Победим!», в котором приняли участие более 500 человек…