Фото с сайта sakha.gov.ru
Проведение в прошлом году в Якутии обследования новорождённых детей на врождённые и наследственные заболевания позволило выявить один случай синдрома ДиДжорджи с врожденными пороками органов.
Расширенным неонатальным – генетическим скринингом было охвачено 11059 (99%) младенцев. Это первое применение в республике специальной программы, которая направлена на своевременное выявление заболеваний, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА). Раннее диагностирование, в том числе первичных иммунодефицитов (ПИД) и группы наследственных болезней обмена веществ, позволяет максимально оперативно, еще до появления симптомов недуга, начать лечение и диспансерное наблюдение детей, что повышает качество жизни, снижает риск инвалидизации и смертность.
Реализация программы позволила разработать и утвердить алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.
Поручение правительству страны и руководству регионов о поэтапном расширении применения неонатального скрининга было дано Президентом России Владимиром Путиным по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей. Программа стартовала с 1 января 2023 года.
This post was published on 20.02.2024 20:34
По информации компании «Железные дороги Якутии», с 1 декабря 2025 года и ориентировочно до 15…
Глава Якутии Айсен Николаев в понедельник 1 декабря на Площади Республики Якутска принял участие в…
Сценарист, режиссер кино и театра Сергей Потапов отметил в этом году свой юбилей — 50…
Вселенная готовит для каждого знака зодиака невероятное каждый день. Узнайте, что именно ждёт вас. Овен…
Днем во вторник, 2 декабря, температура воздуха в Якутске составит до -29 градусов, сообщает Якутское…
С 14 по 29 ноября в рамках форума «Цифровой алмаз» прошел ежегодный республиканский зимний марафон…