В Якутии свыше 11 тысяч новорожденных прошли генетический скрининг

Проведение в прошлом году в Якутии обследования новорождённых детей на врождённые и наследственные заболевания позволило выявить один случай синдрома ДиДжорджи с врожденными пороками органов.

Расширенным неонатальным – генетическим скринингом было охвачено 11059 (99%) младенцев. Это первое применение в республике специальной программы, которая направлена на своевременное выявление заболеваний, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА). Раннее диагностирование, в том числе первичных иммунодефицитов (ПИД) и группы наследственных болезней обмена веществ, позволяет максимально оперативно, еще до появления симптомов недуга, начать лечение и диспансерное наблюдение детей, что повышает качество жизни, снижает риск инвалидизации и смертность.

Реализация программы позволила разработать и утвердить алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.

Поручение правительству страны и руководству регионов о поэтапном расширении применения неонатального скрининга было дано Президентом России Владимиром Путиным по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей. Программа стартовала с 1 января 2023 года.

+1
1
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0

This post was published on 20.02.2024 20:34

Share
Published by
Евдокия Сергина

Recent Posts

  • ИНТЕРЕСНОЕ

Готовьте сами: проверенные рецепты летних смузи

Воздушные, питательные, при этом простые и быстрые в приготовлении смузи отлично подходят для легкого подкрепления…

28.06.2025
  • НОВОСТИ

Айсен Николаев поздравляет с Днем молодежи

Уважаемые якутяне! Дорогие молодые жители Якутии! От имени руководства Республики Саха (Якутия) и от себя…

28.06.2025
  • ГЛАВНОЕ

Евдокия Иринцеева-Огдо: cо временем стала верить, что всё предопределено

Имя журналиста, писателя Евдокии Иринцеевой широкой публике известно под псевдонимом Огдо. Она родилась в Кобяйском…

28.06.2025
  • ИНТЕРЕСНОЕ

Сегодня день Фита: традиции и приметы 28 июня

Народный праздник День Фита отмечается 28 июня 2025 года (дата по старому стилю – 15…

28.06.2025
  • НОВОСТИ

Глава Якутии Айсен Николаев поздравляет с Ысыахом Туймаады-2025

Уважаемые якутяне! Дорогие гости республики! Поздравляю вас с долгожданным Ысыахом Туймаады! На протяжении многих веков…

28.06.2025
  • НОВОСТИ

Программа Ысыаха Туймаады-2025

Какие мероприятия проведут на главном празднике лета в Якутске

28.06.2025