Фото с сайта sakha.gov.ru
Проведение в прошлом году в Якутии обследования новорождённых детей на врождённые и наследственные заболевания позволило выявить один случай синдрома ДиДжорджи с врожденными пороками органов.
Расширенным неонатальным – генетическим скринингом было охвачено 11059 (99%) младенцев. Это первое применение в республике специальной программы, которая направлена на своевременное выявление заболеваний, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА). Раннее диагностирование, в том числе первичных иммунодефицитов (ПИД) и группы наследственных болезней обмена веществ, позволяет максимально оперативно, еще до появления симптомов недуга, начать лечение и диспансерное наблюдение детей, что повышает качество жизни, снижает риск инвалидизации и смертность.
Реализация программы позволила разработать и утвердить алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.
Поручение правительству страны и руководству регионов о поэтапном расширении применения неонатального скрининга было дано Президентом России Владимиром Путиным по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей. Программа стартовала с 1 января 2023 года.
This post was published on 20.02.2024 20:34
Тысячи и тысячи километров бескрайних дорог, тонкой ниточкой тянущихся через высокие горы и буйные реки,…
Аудиовизуальная выставка Якутского музея им. Ем. Ярославского «Голос с фронта», основанная на коллекции фронтовых писем…
1 сентября в столице республики состоится знаковое событие – открытие двух крупных образовательных объектов. Об…
В рамках историко-патриотического проекта «Бастионы памяти» в 2025 году памятники воинам-якутянам, погибшим в годы Великой…
Все, кто был на Ykt Geek Fest в этом году, обратили внимание на легендарную машину…
Сотрудники Национальной библиотеки Якутии подготовили новую виртуальную выставку, посвященную истории войны с милитаристской Японией. Ее…