В Якутии свыше 11 тысяч новорожденных прошли генетический скрининг

Проведение в прошлом году в Якутии обследования новорождённых детей на врождённые и наследственные заболевания позволило выявить один случай синдрома ДиДжорджи с врожденными пороками органов.

Расширенным неонатальным – генетическим скринингом было охвачено 11059 (99%) младенцев. Это первое применение в республике специальной программы, которая направлена на своевременное выявление заболеваний, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА). Раннее диагностирование, в том числе первичных иммунодефицитов (ПИД) и группы наследственных болезней обмена веществ, позволяет максимально оперативно, еще до появления симптомов недуга, начать лечение и диспансерное наблюдение детей, что повышает качество жизни, снижает риск инвалидизации и смертность.

Реализация программы позволила разработать и утвердить алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.

Поручение правительству страны и руководству регионов о поэтапном расширении применения неонатального скрининга было дано Президентом России Владимиром Путиным по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей. Программа стартовала с 1 января 2023 года.

+1
1
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0

This post was published on 20.02.2024 20:34

Share
Published by
Евдокия Сергина

Recent Posts

  • ГЛАВНОЕ
  • ИНТЕРВЬЮ

Красота и опасности Севера: откровения якутского дальнобойщика

Тысячи и тысячи километров бескрайних дорог, тонкой ниточкой тянущихся через высокие горы и буйные реки,…

30.08.2025
  • КУЛЬТУРА
  • СВО

Аудиовизуальная выставка Якутского музея «Голос с фронта» примет участие во втором этапе Всероссийского конкурса

Аудиовизуальная выставка Якутского музея им. Ем. Ярославского «Голос с фронта», основанная на коллекции фронтовых писем…

30.08.2025
  • НОВОСТИ

Айсен Николаев анонсировал открытие двух новых школ 1 сентября в Якутске

1 сентября в столице республики состоится знаковое событие – открытие двух крупных образовательных объектов. Об…

30.08.2025
  • ОБЩЕСТВО
  • ПАМЯТЬ

Память воинов-якутян увековечат еще в трех регионах России

В рамках историко-патриотического проекта «Бастионы памяти» в 2025 году памятники воинам-якутянам, погибшим в годы Великой…

30.08.2025
  • ИНТЕРЕСНОЕ

Машина времени DeLorean пополнила коллекцию Айаала Федорова

Все, кто был на Ykt Geek Fest в этом году, обратили внимание на легендарную машину…

29.08.2025
  • ДАТА

Национальная библиотека Якутии подготовила виртуальную выставку ко Дню окончания Второй мировой войны

Сотрудники Национальной библиотеки Якутии подготовили новую виртуальную выставку, посвященную истории войны с милитаристской Японией. Ее…

29.08.2025