В Якутии более 5 тысяч новорожденных проверили на наследственные заболевания

С начала 2026 года в Якутии более 5,6 тысячи новорожденных прошли обследование на наследственные заболевания. Раннее выявление позволяет своевременно начать лечение и снизить риск тяжелых последствий для здоровья детей.

По состоянию на 25 августа в группу риска вошли 340 детей. В этом году были выявлены три случая наследственных болезней обмена: пропионовая ацидемия, дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и фенилкетонурия.

Программа расширенного неонатального скрининга проводится в рамках национального проекта «Семья» , инициированного Президентом России Владимиром Путиным , а также народной программы «Единой России».

Министр здравоохранения республики Лена Афанасьева отметила:

«Скрининг новорожденных — это важнейший инструмент раннего выявления наследственных заболеваний, который позволяет своевременно начать лечение и предотвратить тяжелые последствия».

Генеральный директор Республиканской больницы №1 — Национального центра медицины имени М.Е. Николаева Станислав Жирков рассказал:

«Неонатальный скрининг помогает выявлять наследственные заболевания у новорожденных на самом раннем этапе. Благодаря выстроенной маршрутизации биоматериал поступает в медико-генетический центр со всей республики. С 2026 года скрининг проводится на 38 наследственных заболеваний и болезней обмена. В этом году у трёх детей заболевания были выявлены своевременно, им уже начата патогенетическая терапия. Это даёт возможность рассчитывать на хороший прогноз, полноценное развитие и повышение качества жизни наших маленьких пациентов».

С 2026 года перечень исследований увеличен с 36 до 38 заболеваний. В него дополнительно вошли дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Врач-лабораторный генетик медико-генетического центра РБ №1 Евгений Тапыев пояснил:

«Это тяжёлые наследственные болезни обмена веществ, для диагностики которых уже недостаточно стандартных методов — требуется аналитическая химия. Методы лечения этих заболеваний уже разработаны, что дает надежду на улучшение прогнозов для детей с такими диагнозами».

Он также подчеркнул, что для пациентов процедура остаётся прежней и простой: у новорождённого берут несколько капель крови из пятки. Однако теперь в лаборатории образец исследуют с помощью высокоточной тандемной масс-спектрометрии, а для подтверждения диагноза используют газовую хроматографию.

«Главное преимущество такого подхода для родителей незаметно: внешне ничего не меняется, тот же быстрый и почти безболезненный укол. Но за этой простотой стоит колоссальная работа лабораторий, которая даёт детям шанс на здоровую жизнь даже при наличии редких и сложных генетических заболеваний», — рассказал врач.

Скрининг позволяет выявлять широкий спектр патологий: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА) , первичные иммунодефициты, а также ряд наследственных нарушений обмена веществ.

Жительница республики Анна Григорьева , родившая восьмого ребёнка, поделилась:

«Я родила 23 августа своего восьмого ребёнка, мальчика. Сразу после рождения ребёнка мы находимся под наблюдением врача-неонатолога. Он мне подробно объяснил о необходимости проведения скрининга. Обследование проводится на вторые сутки жизни новорождённого. Поэтому мы вчера сдали анализ. Как я узнала, благодаря развитию технологий, теперь возможность диагностики расширилась. Современная медицина позволяет обеспечивать здоровое будущее нашим детям с самых первых минут их жизни. Хочу от всего сердца поблагодарить наших врачей за заботу и поддержку».

Программа неонатального скрининга реализуется в Якутии в полном объёме и охватывает всех новорожденных в роддомах и перинатальных центрах республики. В 2025 году обследование прошли более 10 тысяч новорожденных, сообщает sakhagov.ru.