Оксана Сидорова: во времена наших бабушек и дедушек НДЗ были менее распространены

«Якутская популяция, как известно, является изолятом – языковым, культурным, генетическим – к тому же ещё и не до конца изученным», – говорит председатель Региональной общественной организации «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа и другими нейро-дегенеративными заболеваниями РС(Я)» Оксана Сидорова.

«Заниматься семьями»

– Исторически сложившаяся генетическая изоляция – одна из причин увеличенной заболеваемости спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа (СЦА1) у якутов по сравнению с другими популяциями. Другие ее названия – болезнь Пьера-Мари, наследственная атаксия, мозжечковая атаксия.

Проявляется она достаточно поздно – обычно после 35 лет. Первые звоночки – быстрая утомляемость, изменение почерка, головокружения, двоение в глазах, спазмы, судороги, нарушение координации движений, невнятная речь – со стороны человек может производить впечатление нетрезвого.

Болеют и мужчины, и женщины. Так как болезнь относится к позднопроявляющимся, количество доклинических носителей неизвестно. Каждый год фиксируются новые случаи.

В 2019 году научные сотрудники Якутского научного центра комплексных медицинских проблем приняли решение о создании ассоциации, ведь пациент борется со своим заболеванием вместе с врачом, а когда заболевание наследственное, идет вовлечение следующих поколений, и надо заниматься семьями.

Когда и как проявится болезнь – зависит не только от наследственности, тут целый комплекс факторов. Ускоряют клинический процесс курение, прием алкоголя, травмы (особенно головы), стрессы, работа в ночную смену. У женщин же чем больше беременностей и родов, тем выше риск раннего проявления признаков СЦА1.

Исходя из этого, хотелось бы вовремя донести до взрослого вероятного пресимптоматического носителя, как отдалить начало заболевания, его дебют, когда можно пройти ДНК-тестирование – если он, конечно, готов к беседе.

И вот тут на первое место выходит семья: внимательный любящий родитель имеет возможность направить, к примеру, заинтересовавшегося спортом сына в легкую атлетику, шахматы, стрельбу из лука, а не бокс или вольную борьбу, где травмы головы и шеи неизбежны.

Есть еще один отягощающий момент. В наше время – время изобилия различных, иногда не очень полезных продуктов – важно правильное сбалансированное питание как инструмент для профилактики всех нейродегенеративных заболеваний (НДЗ).

Во времена наших бабушек и дедушек НДЗ были менее распространены и проявлялись в более позднем возрасте. К примеру, пациент рассказывает, что его бабушка с СЦА1 в преклонном возрасте была в состоянии с тросточкой за полдня обойти всех своих знакомых в деревне. У матери болезнь проявилась чуть раньше, и состояние ее было похуже, но все же не как у него, а он в свои 37 лет не может передвигаться.

Что изменилось?

Один из факторов – питание. Наши предки не потребляли столько сладкого, мучного, жареного, столько риса и картошки, сладких газированных напитков, кетчупа и майонеза. До женщин в этом плане «достучаться» легче, и они, скорректировав свою диету, сразу замечают, что положительный эффект от поддерживающей терапии длится намного дольше: «При обычном питании этого хватало недели на две, а тут три месяца прошло, а я хорошо себя чувствую – реже поперхивания, стягивания мышц и речь понятная».

Экскурс в историю

– Наследственных атаксий на сегодняшний день – 46 типов, но, как было сказано, СЦА1 особенно распространена именно в Якутии, и появился этот ген в нашей популяции примерно в IX-X веках.

Обнаружили его у нас, можно сказать, случайно. Началось с того, что министр здравоохранения ЯАССР, кандидат медицинских наук Прокопий Андреевич Петров выступил на одной из европейских международных конференций с докладом по вилюйскому энцефаломиелиту и познакомился там с лауреатом Нобелевской премии Карлтоном Гайдушеком, который занимался эндемичными заболеваниями по всему миру.

Потом к ним присоединился Лев Гольдфарб – доктор медицинских наук, профессор, эмигрировавший из СССР в США. Оба не единожды побывали с Прокопием Андреевичем в экспедиции по Якутии. Изучая вилюйский энцефаломиелит, они обнаружили в якутской популяции два наследственных заболевания – СЦА1 и миотоническую дистрофию.

В самом начале своих исследований они доставляли кровь пациентов на ДНК-анализ в США, и результатов приходилось ждать иногда по два года. И все это время человек не знал, наследственное ли у него заболевание, угрожает ли оно его детям.

Позже анализ стали делать в Москве, ожидание длилось уже не годы, а месяцы – до тех пор, пока наш ученый, кандидат биологических наук Сардана Кононовна Кононова не выделила в 2000 году ДНК человека, и поставила метод ДНК-тестирования СЦА1. Тогда мы впервые получили возможность проводить в Якутске ДНК-диагностику не только взрослого человека, но и дородовое ДНК-тестирование на СЦА1 на ранних сроках беременности, предоставляя семье право выбора родить здорового в этом плане ребенка.

На сегодняшний день все эти анализы проводятся бесплатно в Медико-генетическом центре Национального центра медицины – РБ №1.

О проектах и экспедициях

– Наша ассоциация, созданная в 2020 году, стала обладателем двух грантов Главы РС(Я), двух грантов Фонда Президентских грантов России и двух субсидий главы Администрации Якутска для поддержки региональных НКО.

На сегодняшний день общая сумма освоенных грантов – 7,9 млн рублей, в основном, эти средства были направлены на приобретение необходимого оборудования для Центра нейродегенеративных заболеваний ЯНЦ КМП,  вспомогательных приспособлений по уходу за маломобильными пациентами и проведение выездных экспедиций в улусы.

Во всех экспедиционных выездах в отдаленные наслеги и улусы наши научные сотрудники, врачи, весь актив ассоциации работают как добровольцы, безвозмездно, и 47% от общей суммы помощи нашим пациентам – это добровольный вклад наших специалистов в медико-социальные проекты ЯНЦ КМП.

Мобильная бригада специалистов ЯНЦ КМП, состоящая из врачей невролога, ревматолога, генетика и врачей-лаборантов, начала выездную работу в марте 2021 года с Абыйского улуса.

С тех пор мы провели экспедиционную работу в 35 наслегах семи улусов, проконсультировали более 1800 пациентов, провели забор более 2,2 тысячи биоматериалов, включая и анализы на онкоцитологию, рак шейки матки, а также прочитали более 40 профилактических лекций населению.

По итогам экспедиций более 60 пациентов госпитализировано в клинику ЯНЦ КМП. Польза таких командировок еще и в том, что мы налаживаем рабочие связи с коллегами на местах, оказываем им методическую и практическую помощь.

С 2022 года специалисты ЯНЦ КМП работают над проектом «Зеленая трость». Это аналог «белой трости», предназначенной для пациентов со слабым зрением. Зеленая трость как вспомогательный атрибут предназначен для пациентов с неврологической патологией – шаткой походкой, слабостью в ногах, дрожанием конечностей, внезапными приступами головокружения и двоения в глазах.

Надеемся, что она станет помощником для пациентов с НДЗ в передвижении по городу, общественном транспорте и добрым сигналом для социума быть внимательными и предупредительными к пешеходам и пассажирам с зеленой тростью.

В завершение хочется сказать: да, НДЗ – и приобретённые, и наследственные – сложно поддаются терапии. Но есть прогрессивные научные разработки, генотерапия не стоит на месте, и мы очень надеемся, что в ближайшие годы найдут лечение и от наследственных атаксий.

От редакции: кого заинтересовала информация о нейродегенеративных заболеваниях и о спиноцеребеллярной атаксии 1 типа, можете обратиться за консультацией к врачу-генетику Оксане Гаврильевне Сидоровой по адресу: Кулаковского, 6, в клинику ЯНЦ КМП.