Неврологи отмечают увеличение нейродегенеративных заболеваний в Якутии

Сохранение и укрепление здоровья человека и генофонда коренных народов Якутии, изучение адаптации населения в условиях Севера, развитие медицинской науки и здравоохранения республики, подготовка высоко-квалифицированных научных и медицинских кадров – это не полный перечень направлений деятельности Якутского научного центра комплексных медицинских проблем.

– В рамках государственного задания мы выполняем фундаментальные научные исследования по изучению наследственных патологий, состояния здоровья детей, механизмов адаптации и формирования патологии в условиях Севера, эпидемиологических аспектов онкологических заболеваний, разрабатываем методы трансляционной и персонализированной медицины при нейродегенеративных заболеваниях в Якутии. Наш научный центр является базой подготовки высококвалифицированных научных и медицинских кадров республики. Так, нашими сотрудниками защищено 14 докторских и 52 кандидатских диссертации по различным специальностям.

В этом году наш научный центр отметил своё 20-летие. Основатель и первый директор центра – доктор медицинских наук, профессор Алкивиад Исидорович Иванов. Под его руководством впервые началось изучение генетических основ распространённых заболеваний среди населения республики. Было налажено взаимодействие со многими ведущими научно-исследовательскими институтами, научными организациями как России, так и зарубежья, с которыми мы продолжаем тесное сотрудничество и налаживаем новые научные связи, – рассказывает директор научного центра, доктор медицинских наук Анна Романова.

В 2015 году в целях усиления клинической базы к ЯНЦ КМП была присоединена больница ЯНЦ СО РАН. Таким образом, произошло слияние в единый центр фундаментальной науки и прикладной медицины, тем самым был заложен фундамент для формирования и развития персонифицированной медицины.

В клинике активно внедряются новые виды специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи, актуальные для республиканского здравоохранения. Совместно с Минздравом Якутии разработаны приказы по маршрутизации больных в клинику по профилям неврология и ревматология.

В настоящее время в структуру клиники входят общеклиническое отделение, диагностические кабинеты, клинико-диагностическая лаборатория, дневной стационар по профилям терапия, онкология, ревматология и неврология, а также круглосуточный стационар с многопрофильным терапевтическим отделением на 50 коек, неврологическим отделением на 30 коек, отделением реанимации и интенсивной терапии. С марта прошлого года работает программа онлайн-телемедицинской консультации специалистами республиканских медицинских организаций и ведущих российских клиник.

В ноябре 2018 года создан Центр нейродегенеративных заболеваний (НДЗ), который является единственным специализированным центром данного направления не только в республике, но и в целом по Дальневосточному федеральному округу.

– Создание Центра НДЗ чётко обосновано его востребованностью в связи с широким распространением данной патологии в Якутии и отсутствием специализированного, восстановительного лечения пациентов с нейродегенеративными заболеваниями. С декабря 2020 года начал работу кабинет генно-инженерной биологической терапии для ревматологических больных, – отмечает директор.

Вилюйский энцефалит и другие болезни

Несмотря на то, что исследователи США, Европы и Азии занимаются изучением этиологии и патогенеза нейродегенеративных заболеваний, до настоящего времени у большинства из них до конца не выяснены причины возникновения и механизмы развития этих патологий, и только в условиях научного учреждения возможно решить эту задачу. А это помощь сотням, тысячам людей с редкими заболеваниями, возможность родить здоровых детей. Во всем мире отмечается увеличение распространения болезней Паркинсона и Альцгеймера, других деменций, которые входят в группу НДЗ.

– В Якутии наиболее распространено тяжелое генетическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание – спиноцеребеллярная атаксия 1 типа с распространённостью 38,6 на 100 тыс. населения Якутии по сравнению 1-2 на 100 тыс. населения в мире. Остаётся не до конца изученным вилюйский энцефаломиелит (ВЭ), эпидемия которого прошла в 70-е годы прошлого столетия. Наша задача, совместно с неврологами улусов и Якутска, попытаться найти вероятные причины запуска патогенетического процесса, более подробное изучение клинической картины и течения заболевания, т.к. никто не может дать гарантию, что эпидемия вилюйского энцефаломиелита не может возникнуть вновь.

Как отмечают врачи-неврологи, в последние годы НДЗ стало гораздо больше, но до открытия нашего неврологического отделения пациенты с такой патологией не имели возможности получить специализированное восстановительное лечение в полном объёме. Практически все НДЗ сопровождаются двигательными и когнитивными нарушениями, и пациенты в той или иной мере становятся зависимыми от своих близких и родных. Наш Центр оказывает как стационарную, так и амбулаторную помощь. В своём составе, кроме специализированного неврологического отделения, Центр имеет кабинеты когнитивных расстройств (памяти) и медико-социальной помощи и биоэтики. Врач-невролог-нейропсихолог и клинический психолог кабинета когнитивных расстройств оказывают медицинскую помощь пациентам с нарушениями памяти. Основными задачами кабинета медико-социальной помощи и биоэтики являются консультирование по возникшим биоэтическим проблемам, связанным с наследственными и другими НДЗ. Например, здесь решают вопрос о прерывании или донашивании беременности при наследственных заболеваниях, разрешают конфликты, связанные с нарушением этики и деонтологии, – продолжает руководитель Центра НДЗ ЯНЦ КМП, кандидат медицинских наук Татьяна Давыдова.

– Мы ведём персонализированные регистры по спиноцеребеллярной атаксии 1 типа, дементирующим заболеваниям (впервые в РС(Я), дистониям, болезням двигательного неврона, видео- и фототеку, собираем банк биоматериала больных с НДЗ, – подчеркнула Анна Николаевна.

В неврологическом отделении Центра НДЗ проводятся диагностическая, специализированная медицинская помощь, симптоматическое и восстановительное лечение, ботулинотерапия, подбор пациентов для оказания высотехнологичной медицинской помощи – проведения операции стимуляции глубинных структур головного мозга с установкой электрода в МЦ ДВФУ во Владивостоке.

– За три года в неврологическом отделении медицинскую помощь получили 1040 пациентов. При этом последние два года стационар работал с ограничениями из-за эпидемиологической ситуации по COVID-19. Тем не менее, у нас прошли обследование и лечение пациенты с болезнью Паркинсона, различными деменциями, наследственными атаксиями, миотонической дистрофией, хореей Гентингтона, наследственной полинейропатией Шарко-Мари-Тус, болезнью двигательного неврона и другими НДЗ. Процент от числа госпитализированных с НДЗ составил 63,2% от числа всех неврологических заболеваний. Напомню, в наше отделение госпитализируют больных из всех улусов республики. В нашей клинике, начиная с лета этого года, пациенты могут получать бесплатно по ОМС ботулинотерапию в условиях дневного стационара и неврологического отделения. Ботулинотерапию прошли 40 пациентов с разными формами дистонии, спастическими парезами и другими заболеваниями, – отмечает Татьяна Кимовна.

Спектр НДЗ в Якутии достаточно широк. Так, именно в неврологическом отделении Центра НДЗ впервые пациентам были установлены диагнозы: болезнь Альцгеймера, деменция с тельцами Леви, болезнь Крейцфельдта-Якоба, лобно-височные и другие изолированные деменции, мультисистемная атрофия головного мозга, болезнь Кеннеди, болезнь Фридрейха и другие генетические заболевания, поражающие нервную систему.

В 2020 году по клиническому случаю редкого случая НДЗ врачами Центра опубликована статья в журнале «Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика», который входит в международную базу данных Scopus.

Грантовая поддержка

В январе 2020 года при участии ЯНЦ КМП создана Региональная общественная организация «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия)». Её председатель – научный сотрудник, врач-генетик Оксана Сидорова.

2021 год, объявленный Годом науки и технологий в России и Годом здоровья в Якутии, для Ассоциации стал прорывным – выиграны гранты Президента РФ и Главы РС (Я).

– По первому грантовому проекту выпустили брошюру для семей с атаксией, завершили экспедиционный выезд группы научных сотрудников и врачей в Абыйский улус, ведём очные и заочные консультации, проводим стационарную поддерживающую терапию для больных. По второму гранту запланировали экспедиционные выезды в улусы, где проживает наибольшее количество больных с СЦА1 типа, и, конечно же, продолжим консультативную и стационарную помощь. В марте при поддержке Фонда президентских Грантов РФ, совместно с РОО «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями в РС(Я)», мы обследовали жителей Абыйского района. Именно в этом районе сосредоточено наибольшее количество больных со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа. Стоит отметить, что с момента последней экспедиции генетиков в Абыйский улус прошло более 15 лет, и база данных семей с этим редким заболеванием также требует обновления. Кроме того, нами оказана специализированная медицинская помощь, прочитаны населению профилактические лекции, – прокомментировала врач-генетик Оксана Сидорова.

Наследственные болезни в Якутии

На начало 21 века насчитывается более 6 тыс. видов наследственных заболеваний.

Врачи научного центра провели большой объём научных исследований по изучению генома народов, населяющих не только Якутию, но и некоторые регионы Восточной Сибири. Так, сотрудниками ЯНЦ КМП по специальности «генетика» защищено 2 докторских и 14 кандидатских диссертаций. За 20 лет работы отдела исследованы молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний в некоторых популяциях Восточной Сибири, проведены клинико-генетические, генетико-эпидемиологические и медико-социальные исследования наследственных заболеваний в Якутии, изучены клинические и молекулярно-генетические особенности мультифакториальных заболеваний в популяциях Якутии, разработаны принципы ранней диагностики, лечения и профилактики наследственных и мультифакториальных заболеваний в республике, проведены популяционно-генетические исследования и реконструкции генетической истории народов Якутии, выявление генетических маркеров, участвующих в формировании адаптационного потенциала человека в условиях Севера. Исследования наиболее частых наследственных болезней в якутской популяции с 2002 года выполняются отделом молекулярной генетики (ОМГ) ЯНЦ КМП. В области изучения генома человека в республике имеется две научные школы – академика РАН, доктора медицинских наук, профессора Валерия Павловича Пузырева и академика АН Башкортостана, профессора Эльзы Камилевны Хуснутдиновой. В ЯНЦ КМП формируется молодая научная школа кандидата биологических наук Николая Алексеевича Барашкова.

– Нашими учёными впервые в республике были внедрены методы ДНК-диагностики наследственных болезней в практику медико-генетической консультации РБ №1-НЦМ, раскрыты причины новых наследственных заболеваний, такие как 3М-синдром (синдром низкорослости) с частотой 12 на 100000 человек, SOPH-синдром (синдром низкорослости с колбочковой дисфункцией, атрофией зрительных нервов и пельгеровской аномалией лейкоцитов) с частотой 10 на 100000 человек, аутосомно-рецессивная глухота 1А типа с частотой 16 на 100000 человек. Все данные новые заболевания внесены в международный электронный каталог В.Маккьюсика (ОМИМ). С 2015 по 2021 годы в лабораториях молекулярной генетики и наследственной патологии ОМГ выявлены этнические особенности мультифакториальных заболеваний, таких как ассоциация аллели B27 гена HLA-B с развитием и клиническим течением ювенильных спондилоартритов в Якутии. Изучены клинические исходы у пациентов с некоторыми гастродуоденальными заболеваниями в зависимости от аллельных вариантов генов iceA и cagAHelicobacter pylori. Впервые установленные закономерности в распределении генотипов, исследованных генетических маркеров rs9939609 гена FTO, rs738409 гена PNPLA3, rs18012824 гена PPARG2, rs58542926 гена TM6SF2 ассоциированные с риском развития cахарного диабета 2 типа позволяют проводить мероприятия по формированию групп риска в якутской популяции, – рассказывает главный научный сотрудник-руководитель отдела молекулярной генетики ЯНЦ КМП, кандидат биологических наук Сардана Кононова.

В 2017 году ЯНЦ КМП была создана биоресурсная коллекция ДНК коренного и пришлого населения республики с мультифакториальной и наследственной патологией с сопряжёнными базами данных, содержащими антропологическую, клиническую, клинико-функциональную информации, результаты генетических и биохимических исследований.

______________________________________

Справка

ЯНЦ КМП создано в 2001 году в целях объединения интеллектуальных ресурсов, проведения фундаментальных и прикладных научных исследований и их координации, эффективного использования научного потенциала региона в интересах развития медицинской науки и практического здравоохранения, сохранения и улучшения здоровья населения Якутии. В сентябре 2021 года директор ЯНЦ КМП, доктор медицинских наук Анна Николаевна Романова за значительные заслуги в сфере научной деятельности награждена медалью Министерства науки и высшего образования Российской Федерации «За вклад в реализацию государственной